Resumo
Menina de 2 anos foi diagnosticada com a Síndrome de Prader-Willi, uma condição genética rara que provoca fome insaciável e exige adaptação na dieta, tratamento multidisciplinar e enfrentamento de dificuldades no acesso ao suporte médico.
Há apenas um mês, a família de Melinda Paulo Lima Machado, de 2 anos, descobriu a razão pela qual a menina nunca se sente saciada depois de comer: a Síndrome de Prader-Willi (SPW). Diante do diagnóstico que explica a “fome insaciável” da filha, que já pesa 15 kg, os pais agora se dedicam a entender a condição rara, garantir uma melhor qualidade de vida para a criança e buscar um tratamento hormonal essencial para seu desenvolvimento.
Em entrevista ao Terra, a fotógrafa Darlene Paulo, de 34 anos, mãe de Melinha, contou que a filha nasceu com sinais que logo chamaram a atenção. “Ela nasceu bem molinha, não chorou ao nascer, e ainda na maternidade teve muita dificuldade para mamar. Acabou saindo de lá bebendo leite no copinho”, relembrou.
Segundo Darlene, Melinda também apresentou atrasos no desenvolvimento motor. Ela demorou para sentar e, até completar um ano de idade, ainda não engatinhava. “Um pouco antes de completar 1 aninho, já percebemos que ela teria um atraso físico. Com encaminhamento médico, acionamos o plano de saúde para iniciar a fisioterapia de desenvolvimento. Como houve muita dificuldade para conseguir o atendimento, tivemos que pagar sessões particulares no início. Ela evoluiu bem, mas já apresentava um atraso maior”, relatou.
A partir dos sinais persistentes de atraso no desenvolvimento, a família decidiu investigar a causa. Após muita dificuldade com o plano de saúde, conseguiram realizar um exame genético, que confirmou os indícios já observados: hipotonia, fome exacerbada, alterações no metabolismo e sobrepeso.
A Síndrome de Prader-Willi é uma doença genética causada pela deleção de uma parte do cromossomo 15 herdado do pai. De acordo com a Rede D’Or São Luiz, a condição provoca obesidade, deficiência intelectual e baixa estatura. A síndrome afeta o hipotálamo –uma pequena região do cérebro responsável pela produção adequada de hormônios (como os hormônios do crescimento, da tireoide e a ocitocina), além de regular o humor, o sono, a libido, e controlar as sensações de fome e saciedade.
“Trata-se de uma doença rara, que afeta menos de uma pessoa a cada 15 mil nascimentos. O principal distúrbio é a chamada “fome insaciável”, que leva os portadores a comer de forma compulsiva. A principal causa da síndrome é um erro genético aleatório, e não hereditário, que ocorre durante a formação dos gametas. A condição é considerada a principal causa genética de obesidade infantil. Nos portadores, a cópia do cromossomo materno é mantida, enquanto a do cromossomo paterno é apagada.
Adaptação de rotina e desafios
De acordo com Darlene, as mudanças reais na rotina da família só começaram após o diagnóstico de Melinda. Desde então, a dieta da criança passou por uma transformação, e a família ainda está em processo de adaptação. “Por enquanto tem dado certo, considerando que a fome insaciável tende a piorar bastante a partir dos 4 anos”, afirmou. Atualmente, a ingestão calórica da menina foi reduzida e ela realiza fisioterapia semanalmente, o que tem ajudado no controle do peso.
A fotógrafa, que é do Acre, contou que a família já vinha investigando o atraso físico da menina mesmo antes do diagnóstico. No entanto, enfrentavam grandes dificuldades com o acesso a especialistas, principalmente pela rede do plano de saúde. “Algumas especialidades exigiam autorização prévia para reembolso, o que atrasava bastante tanto o diagnóstico quanto o início do tratamento”, explicou.
Diante das limitações, a família decidiu mudar-se para Florianópolis, em Santa Catarina, em busca de melhor suporte médico. Apesar da mudança, ainda está “difícil conseguir certas especialidades”. Por isso, a família organizou uma rifa para criar uma reserva financeira, que possa ser usada em emergências, consultas particulares, exames e medicamentos que não podem atrasar.
A Síndrome de Prader-Willi não tem cura, pois ainda não existe um tratamento capaz de reparar a alteração genética que a causa. O tratamento deve ser conduzido por uma equipe multidisciplinar, composta por pediatras, endocrinologistas, neurologistas, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, pedagogos e terapeutas ocupacionais, com o objetivo de melhorar a qualidade de vida do paciente e amenizar os sintomas.
O uso do hormônio do crescimento é considerado fundamental para melhorar o tônus muscular e o desenvolvimento físico da criança. No entanto, o custo do tratamento é alto. Segundo Darlene, a família ainda não conseguiu nem mesmo a prescrição.
“Como se trata de um hormônio e de uma medicação controlada, para conseguir essa prescrição é necessário realizar uma série de exames, que estamos finalizando. Só depois disso começaremos a batalha para obter o hormônio”, afirmou.
“Falta interesse e protocolo”
Darlene relata também a realidade enfrentada por famílias de crianças com doenças raras no Brasil. Segundo ela, tanto o Sistema Único de Saúde (SUS) quanto os planos privados falham no acolhimento e acompanhamento adequados. “A verdade é que falta interesse, não só para o tratamento da Prader-Willi, mas também de outras síndromes genéticas e doenças raras”, afirmou.
Para a fotógrafa, a ausência de protocolos específicos para diagnóstico e tratamento dificulta o acesso a especialistas e atrasa o início das intervenções. “O que existe atualmente, mesmo na rede médica privada, dificulta demais a rotina das famílias.”
Com o diagnóstico confirmado, a rotina da família precisou ser completamente adaptada. “O dia a dia dela é regrado, como qualquer criança, mas no caso da Melinda é ainda mais rígido. Temos controle total dos horários e vivemos com a tensão constante por causa da fome nos intervalos entre as refeições, além das alterações comportamentais”, explica.
Mas os desafios vão além da alimentação A síndrome também envolve limitações físicas e alterações de comportamento que afetam a qualidade e o tempo de vida saudável dos portadores.
A mãe também conta que a adaptação da família tem sido constante e nem sempre fácil. “Quem mais sofre com isso é o irmão dela, que tem 9 anos. Ele precisa aceitar as mudanças e contribuir com o processo. Mas estamos aprendendo juntos”, relata.
Diante de tantos obstáculos, Darlene deixa uma mensagem de acolhimento para outros pais que estão recebendo agora o diagnóstico da SPW. “Nós não estamos sozinhos. Há um entendimento entre os pais. Apesar de sermos poucos, estamos unidos para lutar pelas demandas dos nossos filhos, junto com a Associação Brasileira de Prader-Willi, que oferece exames e traz informação e esperança de um futuro melhor.”
Fonte: Site Oficial Terra
